Lewis Henry Morgan "La gens Iroquesa"

¿Por qué los humanos tienen colores de piel diferentes?

Grupo doméstico de Koeshan (África) que muestra la variabilidad del color de la piel en una familia.

El ser humano moderno es increíblemente diverso en su exterior. Pero, cuánta de esta diversidad está marcada genéticamente? La variación genética entre la especie humana es muy pequeña, solo varía un 0,1% de nuestros genes.

El ADN de todas las personas en todo el mundo contiene un registro de cómo las poblaciones vivas están relacionadas entre sí y qué tan atrás se encuentran esas relaciones genéticas. Diferentes poblaciones llevan marcadores distintos. Seguir estos marcadores a través de las generaciones revela un árbol genético de muchas ramas diversas, cada una de las cuales puede seguirse hasta donde se unen: una raíz africana común.

La genética de poblaciones compara un tipo de ADN, el ADNmitocondrial de distintos grupos. Las mitocondrias dentro de cada célula son las centrales eléctricas del cuerpo; generan la energía necesaria para que los organismos celulares vivan y funcionen. Las mitocondrias tienen su propio ADN, ADNmt abreviado, distinto del ADN dentro del núcleo de cada célula. El ADNmt es el equivalente femenino de un apellido: se transmite de madre a hijo en cada generación, y cuanto más hijos femeninos produzcan una madre y sus descendientes, más común será su tipo de ADNmt. Pero los apellidos mutan a través de muchas generaciones, por lo que los tipos de ADNmt han cambiado a lo largo de los milenios.

Los rasgos de ADN mitocondrial iguales se llaman "haplogrupos" (alelos o ramitas del ADN mitocondrial diferentes). Estos son las ramas en el árbol de las primeras migraciones humanas y la evolución genética. Se definen por mutaciones genéticas o "marcadores" que se encuentran en las pruebas moleculares de cromosomas y ADNmt. Estos marcadores vinculan a los miembros de un haplogrupo con la primera aparición del marcador en el ancestro común más reciente del grupo. Los haplogrupos a menudo tienen una relación geográfica.

Una mutación natural que modifica el ADNmt en las células reproductivas de una mujer a partir de entonces caracterizará a sus descendientes. Estos dos fundamentos, la herencia a lo largo de la línea madre y la mutación ocasional, permiten a los genetistas reconstruir la prehistoria genética antigua a partir de las variaciones en los tipos de ADNmt que se producen actualmente en todo el mundo.

Un estudio publicado en 2004 mostró que la mayor parte de la diversidad genética (el 87,6% de ese ADN mitocondrial) se explica por las diferencias entre los individuos, y solo el 9,2% entre los continentes. Estos resultados muestran que cuando se toman muestras de individuos de todo el mundo, el patrón visto no es una cuestión de grupos discretos (diferenciados o separados), sino más bien gradientes en la variación genética (variaciones geográficas graduales en las frecuencias alélicas) que se extienden por todo el mundo. Por lo tanto, no hay razón para suponer que existen grandes discontinuidades genéticas entre pueblos de diferentes continentes o "razas".

Alicia Martín, MIT, dice que existen muchos genes que determinan el color de la piel. "Africa tiene la mayor cantidad de variabilidad fenotípica en el color de la piel, sin embargo los estudios sobre ADN no han representado esta diversidad".

Tradicionalmente se piensa que el color de la piel cambia en función de la latitud donde se habita: piel más clara en latitudes más altas y más oscura en latitudes más bajas. Pero el equipo de Martín ha podido vincular la presencia de dos genes al color de la piel el SMARCA2/VLDLR y SLC24A5 (mucho más común entre los grupos de área del koeshan en África que en los de Europa). 

El color de la piel y de los ojos responde a las diferentes convergencias de rasgos de "haplogrupos" en el ADN mitocondrial, heredados de nuestros padres. 

Fischer, A., Wiebe, V., Pääbo, S., Przeworski, M., 2004. Evidence for a complex demographic history of chimpanzees. Molecular Biology and Evolution 21, 799-808.

Kaessmann, H., Wiebe, V., Weiss, G., Pääbo, S., 2001. Great ape DNA sequences reveal a reduced diversity and an expansion in humans. Nature Genetics 27, 155–156.